La majeure partie du temps, les premiers symptômes apparaissent entre l’âge de 7 et 14 ans. La personne a du mal à marcher et à tenir debout sans appui. Cette maladie évolue lentement et les symptômes peuvent différer d’une personne à l’autre.  

Parmi les symptômes les plus fréquents, on compte : des troubles liés à la faiblesse des muscules supérieurs comme des difficultés pour écrire, parler (élocution et articulation), déglutir, entendre... 10 à 20% des patients ont du diabète et une grande partie des malades souffrent de problèmes cardiaques causant notamment des difficultés à respirer, des douleurs et des palpitations. 

Une personne atteinte de l’ataxie de Friedreich peut connaître de longues périodes sans évolution. Toutefois, la plupart des adultes sont en fauteuil roulant car l’incapacité à se déplacer arrive en général entre 10 et 20 ans après le début des premiers symptômes. 

Diagnostic de l’ataxie de Friedreich 

L’ataxie de Friedreich se diagnostique à l'aide d’un électromyogramme. Cet outil permet de mesurer l’activité musculaire et de détecter une atteinte nerveuse dans le muscle. Pour confirmer qu’il s’agit bien de l’ataxie de Friedreich, il faut effectuer une analyse génétique en faisant une prise de sang. 

Traitement de l’ataxie de Friedreich et espérance de vie 

A ce jour, il n’existe malheureusement pas de traitement pour guérir de cette maladie. Votre médecin traitant peut vous prescrire des médicaments pour apaiser la douleur des contractures. 

Cependant, il est conseillé de suivre un parcours de soins pour garder la meilleure qualité de vie possible. Le patient peut effectuer des séances de kinésithérapie, ergothérapie et orthophonie. Cela s’inscrit dans un suivi complet de santé avec une surveillance du diabète si besoin. En dernier recours, la chirurgie peut être une solution pour permettre au malade de rester assis le plus longtemps possible et d’éviter les troubles de la respiration. 

En moyenne, une personne atteinte d’ataxie de Friedreich décède autour des 40 ans. La principale cause des décès est cardiaque ou liée à une bronchopneumonie. 

L’ataxie de Friedreich est-elle héréditaire ? 

La maladie ne peut se transmettre génétiquement que si les deux partenaires sont porteurs de l’anomalie. Une personne peut tout à fait avoir un gène défectueux sans pour autant que celui-ci ne s’exprime. 

Être aidé par autrui lorsqu’on est moins autonome 

La qualité de vie des personnes atteintes de cette pathologie est lourdement atteinte, du fait de son niveau de dépendance élevé. Cependant, il est tout à fait possible de vivre à domicile malgré un handicap. Pour cela, il suffit d’adapter son logement à son niveau d’autonomie (de nombreuses aides financières existent pour financer ces aménagements) et de se faire aider par un professionnel qualifié pour les gestes et actes du quotidien (ménage, toilette, habillage, courses...) 

Généralement, une personne atteinte d’ataxie de Friedreich souffre de troubles de la marche ce qui augmente considérablement le risque de chutes. Elle nécessite alors une surveillance constante et un accompagnement pour ses déplacements. 

Lorsqu’elle est en fauteuil roulant, elle a besoin d’une aide quotidienne pour les gestes du quotidien comme la toilette, l’aide au lever, l’aide au coucher, l’aide à la prise de repas et l’aide à la mobilité par exemple. Pour assurer cette assistance, le malade peut faire appel à une société d’aide à domicile comme  Click&Care pour bénéficier d’une garde de jour ou une garde de nuit. 

Les auxiliaires de vie de Click&Care se rendent chez vous pour vous aider dans toutes ces tâches qui relèvent de l’insurmontable quand on est en situation de handicap et de dépendance. 

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