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31/05
2021

Maladie de Huntington : caractéristiques, symptômes et traitements

La maladie de Huntington entraîne la dégénérescence des neurones de la partie du cerveau qui coordonne les fonctions motrices, comportementales et cognitives. Elle fait partie des maladies neurodégénératives génétiques. À ce jour, elle reste incurable, et les facteurs qui mènent vers cette neurodégénérescence restent vagues. Les chercheurs affirment que la maladie est héréditaire. Les symptômes se présentent entre 30 à 50 ans. Avant cet âge, la maladie est souvent asymptomatique.

maladie de huntington

Caractéristiques de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington est considérée comme une maladie neurodégénérative rare. Elle touche 5 sur 100 000 personnes en France. C’est la mutation du gène codant pour une protéine, appelé huntingtine qui provoque cette maladie génétique. Le risque de transmission d’un parent atteint à son enfant est de 50 %.

Elle affecte le système nerveux central. D’où la dégradation des facultés motrices, psychiatriques et cognitives. Les manifestations des symptômes sont progressives. Dans sa forme la plus grave, les individus touchés connaissent une dégradation intellectuelle totale, qui amène vers le décès, il est donc important de bien comprendre la maladie.

Symptômes distinctifs de la maladie de Huntington

Nombreuses sont les manifestations possibles de la maladie de Huntington. Les premiers symptômes sont les troubles moteurs, associés à des troubles cognitifs et psychiatriques. La gravité des symptômes dépend et est variable chez chaque individu.

Le trouble moteur

90 % des patients présentent des troubles du comportement comme le symptôme de la chorée. Les troubles comportementaux se manifestent par un brutal mouvement involontaire qui gagne progressivement tous les muscles. La chorée est favorisée par les sentiments de stress, par les violentes émotions ou par une profonde concentration. Le sommeil apaise les personnes atteintes.

Les troubles moteurs se manifestent aussi par l’anomalie des postures ou dystonie. Vient ensuite la rigidité musculaire qui empêche le patient de faire certains mouvements. La progression de la maladie de Huntington enlève au patient son autonomie : il devient incapable de mastiquer, de marcher ou même de parler ce qui réduit l'espérance de vie du patient.

Le trouble cognitif

Les troubles des fonctions cognitives se manifestent par l’inaptitude à exécuter les tâches quotidiennes à cause du déclin intellectuel. Les patients ont du mal à se concentrer, à mémoriser et à planifier. Les malades voient leurs fonctions cérébrales et décliner via des troubles de la mémoire et perdent progressivement leur sens de l’organisation. Ils deviennent même incapables d’achever une activité qu’ils ont commencée à cause d’un manque d’attention.

L’atteinte intellectuelle entraîne un trouble du langage et une altération des fonctions visuelles. Ce qui fait que le traitement cognitif de l’information se ralentit. Le patient atteint de la maladie de Huntington présente donc un retard de réaction face à une situation.

Le trouble psychiatrique

Ce trouble débute par une dépression légère ou sévère, variable chez chaque individu. Les patients deviennent anxieux et apathiques. Ils se referment sur eux-mêmes, certains d’entre eux refusent de s’impliquer dans une activité.

Le danger avec le trouble psychiatrique c’est le suicide. Les patients qui connaissent une sévère dépression ont souvent tendance à renoncer à la vie. Certains patients font une hallucination. Environ 10 % d’entre eux délirent. Puis, selon l’observation des assistants médicaux, environ 15 % de ces patients présentent une réaction obsessionnelle.

La vie sociale de ces patients est détruite, car la maladie de Huntington rend certains individus agressifs et constamment irrités.

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Moyens de diagnostiquer la maladie de Huntington

Le diagnostic de la maladie est réalisable au moment de l’apparition des symptômes, ou bien avant cela au début de la maladie. Le diagnostic permet aux patients et à sa famille de confirmer ou d’infirmer la pathologie. Il permet également aux patients de planifier leur avenir, dans le cas où il est porteur du gène.

Le test génétique

Il permet de confirmer ou d’infirmer la présence de la maladie chez une personne atteinte mais asymptomatique. Les patients atteints qui sollicitent ce diagnostic ont souvent un ou deux parents porteurs du gène. Si le diagnostic révèle la présence du gène muté, responsable de la maladie de Huntington, le patient est informé. Il peut planifier sa vie, s’il compte avoir des enfants ou pas.

Certaines femmes porteuses du gène choisissent l’interruption volontaire de la grossesse. C’est pour épargner au fœtus le malheur de grandir avec ce gène. D’autres choisissent la fécondation in vitro, puis de procéder à une réimplantation de l’embryon sain.

Le diagnostic nécessite un prélèvement sanguin. Il se peut qu’une imagerie soit indispensable, en fonction du stade de la maladie.

Le diagnostic clinique

Cette méthode de dépistage se base sur des observations cliniques. Ces observations sont réalisées auprès des patients déjà atteints de la maladie de Huntington. Cependant, les observations ne suffisent pas, elles permettent juste un diagnostic précoce. C’est toujours le test génétique qui confirme la présence du gène.

Le diagnostic par élimination

Cette méthode a pour objectif de différencier la maladie de Huntington des autres maladies neurodégénératives similaires. Il se trouve que les symptômes se ressemblent aux manifestations de la maladie d'Alzheimer ou de la démence fronto-temporal. C’est essentiel de l’identifier et de le spécifier.

Le diagnostic par élimination permet aux médecins de détecter les antécédents familiaux. Ce sera plus facile par la suite d’établir un diagnostic clinique et de différencier la maladie des autres maladies apparentées type Alzheimer.

Comment soigner la maladie de Huntington ?

Jusqu’à présent, la guérison est encore impossible. Il est aussi impossible d’interrompre l’évolution de la maladie ou de la ralentir, une fois que les symptômes se sont manifestés car la maladie dégénérative est progressive. Par contre, les chercheurs ont mis en place des traitements qui allègent les symptômes de la maladie de Huntington en fonctions des stades de la maladie.

Les thérapies excluant les médicaments

Ce sont les traitements qui visent le maximum de soulagement et d’autonomie possible pour les personnes atteintes de la maladie :

  •         L’orthophonie : pratiquée par l’orthophoniste, elle aide les patients à travailler son élocution. L’orthophonie apprend aussi à travailler les mâchoires et les muscles maxillo-faciaux pour faciliter la mastication.
  •         La psychothérapie : les psychothérapeutes aident les patients à gérer leur anxiété et leur dépression
  •         L’ergothérapie : offerte par un ergothérapeute, elle aide les patients à s’adapter à son domicile face à sa perte d’autonomie.

Les traitements médicamenteux

L’utilisation de certains médicaments allège les symptômes de la personne atteinte de la maladie de Huntington :

  •         Les neuroleptiques comme la Tétrabénazine visent à réduire les mouvements brusques et involontaires.
  •         Les antidépresseurs agissent contre l’anxiété et la dépression auquel les patients font face.

Tout comme les autres maladies neurodégénératives, la maladie de Huntington est handicapante. Dans la majorité des cas un accompagnement est conseillé. Nous vous conseillons d'opter pour un personnel qualifié.

Auteur : Marine Chappuis
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