La myopathie de Duchenne est une maladie génétique qui affecte les muscles et entraîne leur détérioration progressive. Aux premiers stades, la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) touche les muscles de l’épaule, du bras, des hanches et des cuisses. Ces faiblesses provoquent des difficultés à se lever du sol, monter des escaliers, garder l’équilibre et lever les bras. Dans la plupart des cas, la personne concernée a besoin d'une aide à domicile. En quoi consiste cette maladie, quels sont les symptômes, existent-ils des traitements spécifiques pour y remédier ?
La myopathie de Duchenne est une maladie génétique caractérisée par une dégénérescence et une faiblesse musculaires progressives. Cela est dû à l’altération d’une protéine appelée dystrophine qui contribue à maintenir les cellules musculaires intactes. La maladie affecte d’abord les muscles volontaires des membres inférieurs et supérieurs qui ont une certaine relation avec le tronc.
Les cibles typiques de la maladie sont : les quadriceps, les ilio-psoas, les fessiers, les deltoïdes, les pectoraux, les sous-scapulaires. À noter que les premiers muscles à souffrir de la dystrophie musculaire de Duchenne sont ceux des membres inférieurs.
La faiblesse musculaire est le principal symptôme de la DMD. Elle commence à apparaître dès l’âge de 2 ou 3 ans. La maladie affecte principalement les garçons, mais dans de rares cas, elle peut toucher les filles. Habituellement, les muscles externes inférieurs sont concernés avant les muscles externes supérieurs. L’enfant atteint de cette maladie est contraint de se déplacer en fauteuil roulant. Les symptômes comprennent l’élargissement des mollets, une démarche dandinante, une gêne à la marche et une lordose lombaire (courbure de la colonne vertébrale vers l’intérieur).
À un stade plus avancé, la myopathie de Duchenne s'étend aux muscles cardiaques et respiratoires. La faiblesse progressive et la scoliose provoquent une dégradation du système pulmonaire. Cela peut éventuellement provoquer une insuffisance respiratoire aiguë vers l’âge de 30 ans, voire le décès.
La cause de la DMD est une mutation du gène de la dystrophine, situé sur le chromosome sexuel X. Cette mutation engendre l’absence totale de dystrophine, alors qu’elle remplit plusieurs fonctions notamment :
En l'absence de dystrophine, ces processus sont donc perdus et la cellule musculaire subit un stress oxydatif fatal. Par conséquent, une pénétration excessive des ions calcium dans le sarcolemme se produit. Cet évènement cause une entrée excessive d’eau dans les mitochondries des cellules musculaires (myocites), qui éclatent. Les membranes plasmiques des cellules musculaires deviennent ainsi fragiles et se rompent facilement. Cette fragilité des membranes, associée à la perte des mitochondries, occasionne la nécrose des cellules.
La myopathie de Duchenne est un trouble dont le mode de transmission est réversible et récessif lié au chromosome X. Cela signifie que la maladie génétique rare dépend d’une mutation dans un gène situé sur le chromosome sexuel X. Les deux allèles du gène responsable doivent être mutés pour que la pathologie se manifeste.
La myopathie de Duchenne touche principalement les hommes pour une raison génétique très spécifique. Les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X (l’autre est un chromosome Y). La mutation d’un gène dans celui-ci prive l’ensemble de l’organisme de la protéine codée par ce même gène. Les femmes possèdent deux chromosomes X, la mutation d’un seul d’entre eux ne suffit pas à déterminer la maladie. En présence de maladies génétiques à transmission récessive, le chromosome sain compense les déficiences du chromosome muté.
La DMD peut être une maladie héréditaire due à des mutations de l'ADN transmises par l’un des parents, voire les deux. La myopathie de Duchenne est déclenchée par la rencontre entre un homme sain et une femme porteuse saine de l’affection. Un porteur sain signifie que la personne est généralement en bonne santé. Mais, elle possède un chromosome X muté dans le gène codant pour la dystrophine. Dans une telle situation, seuls les fils mâles peuvent être malades s’ils héritent du chromosome X muté de leur mère. Les filles, au contraire, ne peuvent être que des porteuses saines de la maladie.
La DMD héréditaire peut être le résultat de la rencontre entre un homme malade et une femme porteuse saine de la maladie.
Bien qu'elle soit très rare, la DMD peut être une affection développée peu après la conception. Cela peut se produire au cours du développement embryonnaire, à la suite d’une mutation spontanée. Dans ce cas, on parle de dystrophie musculaire de Duchenne acquise, les parents sont tous les deux en bonne santé. Cependant, l’évènement mutationnel est totalement impondérable.
Le diagnostic de la dystrophie musculaire de Duchenne repose classiquement sur les constatations suivantes :
Le traitement symptomatique de la DMD vise à contrer la faiblesse musculaire et les complications respiratoires, cardiaques, digestives et ostéoarticulaires. La physiothérapie et une activité motrice régulière sont fondamentales pour ralentir l’atrophie et l’affaiblissement des muscles. Le patient est encouragé à faire de l’exercice dans les limites du possible pour tonifier les muscles. Cela permet de prévenir ou du moins retarder certaines complications. L’exercice physique s’oppose à l’ostéoporose, la constipation et la scoliose. La physiothérapie constante, l'éducation posturale et l'utilisation d'aides orthopédiques préservent la mobilité des articulations, des tendons et des muscles.
Les personnes atteintes ont besoin de médicaments pour contrôler la cardiomyopathie dilatée lorsque les myopathies se compliquent. À cela s’additionne l’utilisation d’un appareil respiratoire portable et d’un stimulateur cardiaque. Un vaccin contre la grippe et le pneumocoque est indispensable pour prévenir les infections des voies respiratoires. Une intervention chirurgicale est nécessaire en cas de scoliose sévère et de gastrostomie. Consultez notre guide aides financières afin de savoir les aides financières disponibles.
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